RICHARD ROSENQUIST BRANDELL: De senaste framstegen inom precisionsmedicin har banat väg för en ny era som revolutionerar hälso- och sjukvården. Inom flera sjukdomsområden får patienter nytta av förfinad diagnostik och individanpassade behandlingar. För att ta nästa steg behöver Sverige komma samman som en enad röst för utveckling och implementering av precisionsmedicin.
Precisionsmedicin, även känd som individanpassad medicin, omfattar diagnostiska metoder och terapier som möjliggör individanpassad utredning, behandling och uppföljning av sjukdom på individnivå. Vi befinner oss i en viktig övergång där forskning och teknologi måste omvandlas till praktisk implementering och klinisk verklighet. Inom sällsynta diagnoser, cancer och infektionssjukdomar är detta redan en realitet där precisionsdiagnostik möjliggör individanpassade och målstyrda behandlingsalternativ för patienter. För att fullt ut realisera potentialen i precisionsmedicin återstår flera utmaningar att lösa. Vissa av dessa kräver nationella lösningar medan andra måste hanteras på regional och lokal nivå.
En nationell kraft för införande av precisionsmedicin
Ett framstående exempel på nationell samordning är Genomic Medicine Sweden (GMS), en sammanslutning som strävar efter att erbjuda patienter i Sverige en jämlik och kostnadseffektiv tillgång till breda genetiska analyser för förbättrad diagnostik och individanpassad vård. Genom ett samarbete mellan regionerna med universitetssjukvård, universiteten och andra intressenter som näringsliv och patientorganisationer, främjar GMS införandet av precisionsmedicin och bidrar samtidigt till forskning och innovation för framtidens medicinska lösningar. Dessutom har GMS etablerat en fysisk IT-infrastruktur, den så kallade Nationella Genomikplattformen, för att på ett säkert sätt kunna lagra och dela genetiska data samt för att kunna göra beräkningar och analyser av data.
Under 2023 utfördes över 90 000 kliniska analyser i svensk sjukvård. En stor andel av dessa är fortfarande helgenomsekvensering av SARS-CoV-2, men en betydande andel var helgenom/helexomsekvensering för individer med misstänkt sällsynt hälsotillstånd och genpaneler för patienter med cancer. Framsteg inom next-generation sequencing (NGS) och andra omik-teknologier men även bilddiagnostik förväntas implementeras i sjukvården och ytterligare förbättra vården. För att framöver kunna erbjuda precisionsmedicin för de stora folksjukdomarna kommer vi också behöva använda datadriven prediktion för att möjliggöra tidig upptäckt och prevention. Ett nära samarbete med SciLifeLab Clinical Genomics plattformen kommer vara fortsatt avgörande för att tillhandahålla teknisk infrastruktur och expertis inom dessa områden.
Nyligen erhöll GMS ett anslag från regeringen på 49,5 miljoner kronor för att fortsätta utveckla arbetet inom precisionsdiagnostik för barncancer, sällsynta diagnoser samt för kliniska behandlingsstudier såsom den planerade nationella studien FOCU.SE.
Läs mer om anslaget på denna länk >>
Barncancer – ett exempel från nationell samordning till implementering lokalt
Ett konkret exempel på implementeringen av precisionsmedicin är GMS Barncancer, ett projekt som syftar till att erbjuda helgenomsekvensering som en rutindiagnostisk metod för barn med cancer. Fler än 800 barn har hittills fått förbättrad precisionsdiagnostik. Resultaten från projektet har visat betydande klinisk nytta genom förfinad diagnostik och identifiering av behandlingsmål för många patienter. Detta har lett till att helgenomsekvensering rekommenderas som rutin för barncancerpatienter av Sektionen för pediatrisk hematologi och onkologi inom Svenska Barnläkarföreningen. Hittills har tre samverkansregioner, bland andra Region Stockholm/Karolinska Universitetssjukhuset, infört helgenomsekvensering som rutin för barncancerpatienter och fler är i planeringsfas.
En enad röst för precisionsmedicin
Pilotprojektet inom barncancer visar på styrkan och vikten av att arbeta både nationellt och lokalt/regionalt. Sverige har många starka regionala och nationella initiativ och infrastrukturer inom precisionsmedicin (bl.a. Biobank Sverige, GMS, ATMP, Precisionsmedicinska Centrum PMC-nätverket) som behöver komma samman ännu tydligare - som en enad röst för utveckling och implementering av precisionsmedicin.
För att ytterligare driva utvecklingen av precisionsmedicin i Sverige samlas nu aktörer från olika sektorer för att skapa en gemensam strategi och färdplan. Detta projekt strävar efter att samla Sveriges röster för att främja utvecklingen och implementeringen av precisionsmedicin med målet att förbättra hälsa och välbefinnande hos alla patienter.
