Du är här

Hälsodata och precisionsmedicin – möjligheter och utmaningar ur olika perspektiv

Hur kan olika typer av hälsodata kombineras för att öka förståelsen för våra folksjukdomar? Hur används gensekvensering i svensk hälso- och sjukvård idag? Vilka juridiska utmaningar finns när hälsodata ska användas för forskning, utveckling och innovation? Det var några av de frågor som diskuterades vid ett webinar om precisionsmedicin och hälsodata den 10:e september.

Nya metoder för gensekvensering och analyser av stora mängder data ger oss redan idag nya möjligheter att diagnostisera sjukdomar och skräddarsy behandlingar. Utvecklingen ger även bättre prediktion för individuella hälsorisker vilket möjliggör preventivt arbete. Dessutom är data viktig för att utveckla vård, omsorg och nya behandlingar. 

Vid webinaret gav Valtteri Wirta, som är chef för enheten Clinical Genomics på Scilifelab, en inblick i hur gensekvensering används idag för att diagnosticera sällsynta sjukdomar. Valtteri är även ansvarig för arbetet med att utveckla en nationell infrastruktur för genomikdata inom Genomic Medicine Sweden (GMS). Clara Hellner, adjungerad professor vid Karolinska Institutet samt sedan början av sommaren forsknings- och innovationsdirektör i Region Stockholm, berättade om regionens satsning på Centrum för Hälsodata. Avslutningsvis presenterade Manólis Nymark en översikt av de regelverk som gäller för nyttjande av hälsodata, samt vilka möjligheter och utmaningar som följer med dessa. Manólis är jurist med expertis inom eHälsa, vård och IT-rätt.

Regeringen har i den nationella life science-strategin satt upp som ett mål att Sverige ska vara ett föregångsland för införande av precisionsmedicin i vården – vilket innebär att hälso- och sjukvården ska använda diagnostiska metoder och terapi för individanpassad utredning, prevention och behandling av sjukdom. Valtteri berättade att GMS arbetar för att förverkliga denna vision genom att utveckla förutsättningar för att alla Sveriges invånare på ett jämlikt och kostnadseffektivt sätt ska få tillgång till bred genetisk analys för att möjliggöra bättre diagnostik, mer individanpassad vård och behandling samt prevention. En viktig del i arbetet handlar om att bygga en nationell, skalbar infrastruktur för hantering av genomikdata vilket innefattar både lagring av data i en så kallad datasjö samt möjliggör avancerade analyser och visualisering av data. Infrastrukturen ska kunna användas både för primära syften såsom diagnostik, men även sekundära syften som forskning och utveckling. I arbetet ingår även projekt för att undersöka tekniska och legala förutsättningar för att göra dataanalyser i olika typer av molntjänster.

På SciLifeLab i Stockholm arbetar Valtteri med en pilotimplementering med fokus på sällsynta sjukdomar. Redan idag utförs varje månad 150 helgenomanalyser av patientprover från klinik. Analyserna görs på mellan 5 och 21 dagar, beroende på hur brådskande fallen är. Förståelsen för de här sjukdomarna är fortfarande ofta på en basal nivå och data skulle egentligen behöva delas både nationellt och internationellt för att accelerera kunskapen kring sjukdomarna.

Clara berättade om två testprojekt – inom depression och diabetes - som har utförts av centrum för hälsodata sedan centret startade för knappt ett år sedan. Båda projekt  har genomförts i strukturerad samverkan mellan Region Stockholm och läkemedelsföretag. Läkemedelsföretagen har kommit in med förslag på frågeställningar som de vill adressera genom analyser av befintliga data från hälso- och sjukvården. Regionen har därefter undersökt om det finns ett värde i att utreda dessa frågor även för hälso- och sjukvården. När så är fallet har man upprättat en överenskommelse och en intermediär part har anlitats för att genomföra arbetet. Detta för att tydligt upprätthålla de organisatoriska gränserna mellan industri och hälso- och sjukvård. Projekten ska skapa förutsättningar för vårdutveckling, innovation och forskning, samt bidra till patientnytta. Resultaten från projekten återkopplas till vården genom kunskapsstyrningsorganisationen och kan komma att ligga till grund för beslut kring prioriterade åtgärder inom bl a screening, uppföljning, ändrade vårdprocesser och eventuella livsstilsinterventioner.   

Både Valtteri och Clara framhåller att otydliga och i vissa fall överlappande och omoderna regelverk är en stor utmaning för arbetet med hälsodata idag. Något som försvårar arbetet är att det ofta inte är tillåtet för olika huvudmän inom hälso- och sjukvården och omsorgen  (exempelvis mellan regioner eller mellan privata utförare och regionen/kommunen) att dela data med varandra. Även så kallad sekundäranvändning av data från hälso- och sjukvården för forskning, utveckling och innovation är ofta inte tillåtet med dagens lagstiftning.  

Manólis Nymark deltar just nu som expert i en pågående statlig utredning om sammanhållen information inom vård och omsorg. Han håller med om att dagens lagar behöver reformeras, särskilt om vi vill gå från dagens reaktiva vård till en proaktiv hälsovård med större fokus på prevention. Vi behöver också komma ihåg att det är många lagar och regelverk som på olika sätt ger sina avtryck på hur hälsodata får hanteras. Manólis menar att vi har anträtt en väg för att möjliggöra en mer preventiv vård med arbetet inom Vision eHälsa 2025, där arbete med regelverk, standardisering och interoperabilitet pågår, men att vi har en lång väg att gå. Finland framhålls som en av pionjärerna inom Europa när det gäller hantering och tillgänglighet av hälso- och socialtjänstdata. Här har man gjort en ansats att samla hälso- och socialtjänstdata på plattformen Kanta som den finska staten ansvarar för. Både kommuner och privata utförare är skyldiga att ansluta sig till plattformen. I Finland inrättades även en ny lagstiftning 2019 som hanterar sekundär användning av personuppgifter inom social och hälsovården. Ett uttalat syfte med den nya lagen är att gynna forskning och innovation. 

Alla talare är ense om att lagstiftningen måste förhålla sig till balansgången mellan möjligheter och risker. Det är lätt att se alla fantastiska möjligheter som kommer med insamlingen av stora mängderna hälsodata, men vi måste samtidigt säkerställa att data inte kommer i orätta händer – vilket vi faktiskt sett exempel på runtom i världen de senaste åren. Manólis förutspår att vi kommer att se en rättspolitisk debatt om den här frågan i framtiden. 

Vad  ligger då högst på talarnas önskelista när det gäller framtiden för användning av hälsodata? Valtteri önskar att precisionsmedicin hamnar högre upp på den politiska agendan. Det behöver diskuteras på högsta politiska nivån hur precisionsmedicin kan bidra till att förbättra vården. Clara vill se att lagstiftningen utvecklas med ett helhetsperspektiv för att gynna både forskning och vård. Manólis hoppas att det arbete som nu har pågått en tid inom Vision eHälsa 2025 kommer att fortsätta. Här samlas många perspektiv som kan ge bra inspel till utredningsuppdrag inför nya lagförslag.  

I början av september lanserade Stockholm Science City tillsammans Axel och Margret Ax:son Johsons stiftelse en rapport som ger en kortfattad översikt kring dagens användning av hälsodata och precisionsmedicin. Rapporten gör några nedslag runt om i världen och pekar på möjligheter, risker och utmaningar med användning av hälsodata på nya sätt.

Läs mer om rapporten The Future of Life Science - Health data and precision medicine >>