Precisionsmedicin sägs ofta vara en transformation av hälso- och sjukvården. Men vad är precisionsmedicin? Och vad krävs för att införandet av precisionsmedicin i sjukvården ska genomföras på bästa sätt?
Precisionsmedicin har blivit något av ett buzz word de senaste åren och man brukar beskriva precisionsmedicin som ”rätt insats till varje enskild patient i rätt tid”. Men med den här definitionen undrar säkert många - har jag som patient inte alltid behandlats med den bästa behandlingen för mig? Jovisst! Skiftet som sker nu är dock att med nya avancerade tekniker kan man få mycket mer precis information om vad orsaken till en viss sjukdom beror på.
Precisionsmedicin är inte avhängig av en specifik teknik, men idag är det främst breda genetiska analyser, som till exempel genpaneler och helgenomsekvensering, som har kommit längst och används i rutinsjukvården. Med genomisk diagnostik som ger mer precis information kan fler patienter behandlas med målinriktade läkemedel, till exempel inom cancer där behandlingar riktas mot specifika genförändringar.
I Sverige finns sedan fem år tillbaka en nationell infrastruktur för precisionsmedicin – Genomic Medicine Sweden (GMS). GMS har målet att patienter i Sverige ska få en bättre diagnostik, vård och behandling oavsett var man bor. För att möjliggöra detta har GMS inrättat en nationell infrastruktur som kopplar samman olika professioner inom sjukvården och akademin i arbetsgrupper för några av de större sjukdomsområdena, som till exempel cancer, sällsynta diagnoser och infektionssjukdomar. Dessutom bygger GMS upp en fysisk IT-infrastruktur, den så kallade Nationella Genomik-plattformen, för att på ett säkert sätt kunna lagra och dela genetiska data samt för att kunna göra beräkningar och analyser av data.
Under 2021 utfördes analyser av 5 000 patientprover med helgenomsekvensering och knappt 2 000 patientprover med helexomsekvensering i klinisk rutin i Sverige. Majoriteten av dessa analyser gjordes för patienter med sällsynta diagnoser, vilket ger goda möjligheter till bättre diagnostik som är en förutsättning för rätt vård och stöd. Det är en snabb utveckling över de senaste åren och en framgångsfaktor har varit den tekniska infrastruktur och expertis som redan fanns på plats i och med SciLifeLabs Clinical Genomics plattformen. Men flera stora frågor återstår att lösa för att precisionsmedicin ska nå sin fulla potential. Vissa av frågorna behöver lösas på nationell nivå och andra hanteras på den regionala och lokala nivån.
Nationellt
Några av de mest kritiska frågorna att lösa på nationell nivå handlar om att skapa legala förutsättningar för att kunna dela genomiska data och annan hälsodata mellan sjukvårdsregionerna för vård av andra. Idag saknas rättsliga möjligheter för sjukvårdsregionerna att dela patienters genetiska uppgifter och kopplade hälsodata mellan regionerna för att hjälpa nya patienter när de diagnosticeras, så kallad sekundäranvändning. Att det är en stor bromskloss i utvecklingen av precisionsmedicin i Sverige framgår i en nyligen publicerad utredning som GMS har beställt. En annan fråga är att säkra en långsiktig finansiering och styrning där både staten och regionerna är med och tar ansvar för utvecklingen av precisionsmedicin i svensk sjukvård.
Lokalt och regionalt
Utöver de övergripande frågor som måste hanteras på nationell nivå behöver arbete göras nära patienten och verksamheten på den regionala och lokala nivån. Inom GMS sker implementeringen av precisionsmedicin i sjukvården via regionala center för genomisk medicin (s.k. Genomic Medicine Center, GMC) som GMS etablerat vid regioner med universitetssjukvård. Arbetet sker i nära samarbete med SciLifeLab Clinical Genomics plattformen. GMC i Region Stockholm (GMC Karolinska), ingår också i det nya samarbetet mellan Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset - Precisionsmedicinskt Centrum Karolinska (PMCK). PMCK är ett mycket bra exempel på där forskning och sjukvård samverkar för att lösa utmaningar och få bästa möjliga utväxling och koordinering. Flera andra regioner tittar nu på vad PMCK gör och har initierat diskussioner om att inordna liknande centra.
Internationellt
Dessutom är det internationella samarbetet mycket viktigt. Flera länder i Europa, Australien, USA med flera har liknande nationella satsningar på precisionsmedicin. I det internationella samarbetet kan vi utbyta erfarenheter och tillsammans arbeta för att lösa vissa av de strukturella frågorna som hindrar oss idag. Sveriges fortsatta förmåga att bidra i internationella samarbeten och vår framtida konkurrenskraft och innovationskraft kan också vara en hävstång för att pusha för de förändringar i Sverige som måste till för att vi ska nå precisionsmedicin för patienter i hela landet och tillgång till jämlik vård.
Klicka här för att läsa mer om Genomic Medicine Sweden >
Clinical Genomics Platform >
Läs och ladda ner rapporten: Möjligheter och begränsningar för vidareanvändning av genomiska data mellan vårdgivare för vård och behandling >
(Photo cred: Pär Olsson)
