Lösning för att analysera DNA-associerade sjukdomar i sikte

Maia Genomics utvecklar en AI-mjukvara för att analysera och tolka människors DNA, och undersöka gener associerade med sällsynta genetiska sjukdomar, farmakogenomik och cancer. Detta kan ge möjlighet att identifiera sällsynta genetiska sjukdomar innan symptom.

Grundarna till Maia Genomics är Eren Idil, student i data- och systemvetenskap och företagsekonomi vid Stockholms universitet, och Jonas Eriksson, student i medicinsk bioteknik vid KTH.

Hur kom ni på idéen?

– Jag är väldigt intresserad av att starta impact-bolag och har läst mycket forskningsartiklar för att hitta en affärsidé som kan hjälpa människor, berättar Eren Idil, som också är vd.

Förra året läste Eren Idil om en nyfödd flicka som fått märkliga symptom. Föräldrarna tog sin dotter till läkare flera gånger utan att hon fick någon diagnos, och tyvärr gick dottern bort efter ett par veckor. Nio år senare fick de en son, som behövde åka till akuten när han var fem veckor gammal. Där pågick ett projekt om genomsekvensering. Sonen genomsekvenserades och man såg att han hade metabolisk störning för B-vitamin. Han fick dricka B-vitamin och är nu vid god hälsa. Samma tillstånd förklarade sannolikt hans systers död som spädbarn nio år tidigare.

– Detta fick mig väldigt intresserade för genomsekvensering. Jag läste på om detta och såg att kostnaderna har sjunkit enormt de senaste 15 åren, från 100 miljoner kronor per patient till runt 2000-3000 kr, säger Eren Idil.

Maia Genomics’ AI-mjukvara kan analysera och tolka människors DNA, och undersöka gener associerade med sällsynta genetiska sjukdomar, farmakogenomik och cancer.

Vilka problem löser detta?

– Det ger en enorm möjlighet att identifiera sällsynta genetiska sjukdomar i tid för att behandla dem innan symptomen dyker upp. Så varför erbjuder inte sjukvården genomsekvensering idag? Jo, för att en genetiker sitter tre timmar i snitt per patient för att göra analysen, vilket kostar sjukvården 8000 kr per patient. Redan nu har genetikerna en stor ärendemängd och det kommer inte vara skalbart när sjukvården inom ett par år vill införa genomsekvensering som standard. AI och språkmodeller kan genomföra analysen och tolkningen och genom det sänka kostnaderna drastiskt.

Så här går det till:

  1. Mjukvaran tar emot variantfilen för att ranka och poängsätta ändringarna i genomet.
  2. information inhämtas från flera auktoriserade forskningsdatabaser.
  3. språkmodeller används för att skriva rapporter.
  4. läkaren använder rapporten och tar beslut om diagnos.

Maia Genomics har varit med i KTH Innovations förinkubatorsprogram sedan 15 november, det är ett 12-månaders program.

Vilket stöd får ni från KTH Innovation och förinkubatorprogrammet?

– Vi får stöd av vår business coach med alltifrån att pitcha till produktutveckling. Vi har också workshops varje vecka där vi pratar om t.ex. investeringar och hur man når ut till kunder. Dessutom finns där andra startups som man kan prata med om man undrar något – man hjälps åt!

Hur långt i utvecklingen förväntar ni er komma när programmet är slut?

– Vi kommer att vara klara med vår initiala produkt, ha genomfört förhoppningsvis två pilotstudier samt rest riskkapital.

Hur ser framtiden ut för er, vad är företagets nästa steg?

– Tidigare i våras vann vi pitchtävling organiserad av KI, SU och Södertörn Högskola; Impact cup 2024! Under sommaren vill vi ha klart vår minimum viable product*, samt initierat vår pilotstudie. Vi vill också påbörja processen för att bli märkta IVDR-CE. Redan nu har vi kontakt med kliniker och vi har ett proof-of-concept.

*Minimum viable product (MVP) är ett koncept från Lean Startup som betonar vikten av lärandet i en ny produktutveckling.

Till Maia Genomics' sida på LinkedIn >>

Mer om Impact cup och 2024 års vinnare >>