Barncancer är en stor grupp ovanliga sjukdomar, som ofta skiljer sig mycket från cancer hos vuxna; biologi, möjlighet att förebygga sjukdom samt risk för sena biverkningar som orsakas av behandlingen. I Sverige erbjuds helgenomsekvensering för alla typer av barncancer.
85% av alla barn som drabbas av cancer överlever nu sin sjukdom, men för de barncancersjukdomar som idag inte går att bota krävs helt nya typer av behandlingar än de vi har tillgång till. Stort hopp sätts därför till de nya precisionsmedicinerna, men för att dessa ska bli verklighet måste först precisionsdiagnostiken vara på plats – det är en förutsättning för behandling med precisionsmediciner som baseras på genomiska data.
I Sverige erbjuds sedan några år tillbaka helgenomsekvensering för alla typer av barncancer. Detta har gjorts möjligt med hjälp av finansiering från Barncancerfonden och även Socialdepartementet.
Kerstin Sollerbrant är Senior expert hos Barncancerfonden. Hon var en av talarna på panelsamtalet Framtidens Hälsa som Stockholm Science City arrangerade i september 2023, och hon berättar mer om både precisionsmedicin och helgenomsekvensering.
Varför har Barncancerfonden valt att satsa på finansiering av helgenomsekvensering?
– Utveckling av nya cancerläkemedel drivs av vuxenmarknaden och barns behov av nya cancerläkemedel tillgodoses inte, berättar Kerstin Sollerbrant.
Endast 29 av 186 cancerläkemedel som godkänts av den Europeiska Läkemedelsmyndigheten mellan 1995-2022 har en paediatrisk indikation, och det finns dessutom en fördröjning på i genomsnitt 6,4 år innan en indikation för vuxna utökas till att inkludera också barn (Impact of the EU paediatric Medicine Regulation on new anticancer medicines for the treatment of children and adolescents, Vassal et al, The Lancet Child and Adolescent Health, Vol 7, issue 3, March 2023, p214-222).
– Det behövs alltså särskilda satsningar riktade specifikt mot barncancersjukdomar, och det är orsaken till att Barncancerfonden valt att finansiera helgenomsekvensering som en del av precisionsdiagnostiken för alla barn som drabbas av cancer, fortsätter hon.
Vilka är de största nyttorna med helgenomsekvenseringarna för patienter, forskning och utveckling av nya behandlingar som kan användas i framtiden?
– Med hjälp av helgenomsekvenseringar kan diagnoserna förfinas och det blir lättare att identifiera den mest verksamma medicinen och rätt dos för varje enskild patient. Detta minskar också risken för sena komplikationer orsakade av behandlingen, säger Kerstin Sollerbrant.
Metoden kan också matcha en patient med en precisionsmedicin (om en sådan finns tillgänglig) eller matcha patienten med en klinisk prövning med en precisionsmedicin som är under utveckling. En pilot på 118 patienter påvisade mutationer i tumören av klinisk betydelse i 91% av de inkluderade fallen, och potentiella behandlingsmål identifierades i 24% av fallen.
– Helgenomsekvensering kan också påvisa predisponerande faktorer som ökar risken att få cancer, information som är viktig för resten av barnets familj, förklarar hon.
Utöver en förbättrad diagnostik och val av bästa möjliga behandling för dagens patienter ser man också en stor potential med populationsbaserade helgenomsekvenseringsdata för att utveckla nya precisionsmediciner för framtidens barncancerpatienter.
Vilka är de största framgångarna på barncancerområdet de senaste 10 åren?
– I Sverige överlever idag 85% av de barn som får diagnosen cancer. Det är en fantastisk framgång eftersom det för inte alltför många år sedan i praktiken varit en dödsdom. Forskning och ett nära samarbete mellan barnonkologer i många länder har lett till ny kunskap som implementerats i vården i form av exempelvis riktlinjer för riskindelning av patienter, känsligare metoder att mäta effekten av behandlingarna och helt nya typer av behandlingar som exempelvis CAR-T cellsterapi, en immunterapi som idag kan rädda livet på barn med vissa tidigare obotbara cancersjukdomar, berättar Kerstin Sollerbrant.
Barncancer engagerar verkligen, och många tvärprofessionella grupper arbetar med att förbättra behandling, omvårdnad och långtidsuppföljning av barn som har, eller har haft, cancer.
– Mycket händer också just nu inom barncancerområdet och vi står på randen till en barncancerrevolution. Aldrig tidigare har så mycket grundforskning prövats för kliniska indikationer som idag, och förhoppningsvis kommer detta att leda till många nya, effektiva, säkra och skonsamma behandlingar för morgondagens barncancerpatienter, säger hon.
Vilka utmaningar på området arbetar man på att lösa just nu?
– Det viktigaste just nu är att implementera helgenomsekvensering i klinisk rutin på ett jämlikt sätt över hela Sverige, anser Kerstin Sollerbrant.
Svenska Barnläkarföreningens sektion för pediatrisk hematologi och onkologi rekommenderade nyligen att helgenomsekvensering ska vara klinisk rutin vid diagnos för alla barncancerpatienter. Detta uttalande, tillsammans med det faktum att svenska politiker vill att Sverige ska vara starka inom life science-området, gör att det finns goda förhoppningar om att även de innovationer som är resultatet av en stark life science-sektor, som t.ex. helgenomsekvenseringar, ska implementeras i vården och komma patienterna till del.
– Förhoppningsvis kan också barncancerområdet vara en förebild för implementering av molekylärgenetiska analyser i diagnostiken också för andra sjukdomar som sällsynta ärftliga sjukdomar, cancer hos vuxna och infektionssjukdomar där liknande initiativ pågår, säger hon.
Vilket är ditt favoritställe i Hagastaden?
– Hagastadens närhet till Hagaparken med dess fina promenadvägar och en båtklubb med vackra gamla träbåtar tycker jag mycket om, avslutar Kerstin Sollerbrant.