Visualisering av genaktivitet i vävnad med potential för helt ny diagnostik

Alzheimer, ALS och cancer är sjukdomar där den nya metodiken Spatial Transcriptomics blir ett viktigt hjälpmedel. Forskarna Joakim Lundeberg och Patrik Ståhl vid KTH samt Jonas Frisén vid Karolinska Institutet har tagit fram denna nya avancerade metodik.

Foto av Joakim Lundeberg– Förhoppningen är att upptäcka och bättre förstå små initiala förändringar långt innan sjukdomen är etablerad, säger Joakim Lundeberg en av forskarna bakom tekniken.

Möjligheten att studera små delar av mänsklig vävnad under mikroskop i jakten på sjukdomar har funnits i många decennier. Vävnadsbilder tagna i ett mikroskop, så kallade histologiska bilder, används rutinmässigt idag vid bland annat cancerdiagnostik. 

Nu har forskare vid KTH (Joakim Lundeberg, Patrik Ståhl) och KI (Jonas Frisén) tagit fram en ny avancerad metodik, Spatial Transcriptomics, som kan hitta och visualisera den sammantagna genaktiviteten för dessa vävnadsbilder. Den stora fördelen med att studera genaktivitet, jämfört med histologiska bilder, är att man får ett precist svar på gennivå och kan upptäcka förändringar i en vävnad innan man ser en förändring i mikroskopet. Tekniken kan bland annat ge en "hint" var olika celltyper befinner sig i olika vävnader och ger därför forskare en förståelse för hur celler kommunicerar och påverkar varandra.

Publicering i Science

Tekniken fick sitt genombrott 2016 genom publicering i Science, och blev 2020 utsedd till årets metod av den prestigefyllda tidskriften Nature Methods. Metoden är numera kommersiellt tillgänglig genom 10x Genomics Inc och används i forskningssyfte över hela världen. Spatial Transcriptomics har på kort tid etablerats med tillämpningar inom hälsa och miljö.

Forskarna har själva gjort ett stort antal viktiga forskningsfynd där de har utnyttjat grundtekniken. Dessa fynd har publicerats i mycket välrenommerade vetenskapliga tidskrifterna.

– Vi har bland annat studerat uppkomst av Alzheimer och ALS i hjärnan, bidragit till kartläggning av mänskliga organ som hjärta och lunga, men även studerat olika former av cancer, säger Joakim Lundeberg.

På senare tid har forskarna haft ett fokus på fram för allt bröst- och prostatacancer. Utifrån planerade studier söker de finna ett svar på vilka förändringar i arvsmassan som är viktiga för att en tumör ska etablera sig. Målet är att upptäcka och bättre förstå små initiala förändringar långt innan sjukdomen är etablerad. Detta kommer att resultera i ovärderlig information om en tumörs utveckling, spridning, och diagnostik.

– Redan idag har vi identifierat tidiga förändringar i arvsmassan i prostata som sannolikt kommer påverka patienters behandling i framtiden, säger Joakim Lundeberg.

Swedish