Mutation Analysis core Facility (MAF) på Karolinska Universitetssjukhuset hjälper forskare vid Karolinska Institutet, sjukhus och andra akademiska institutioner med att uföra genetiska, epigenetiska och genetik-epidemiologisk forskning. Antalet analyser har konstant stigit och MAF har nu analyserat över 400.000 prover sedan starten 2003. För första gången har MAF nu erhållit ett Vinnova-anslag och vi hade möjligheten att ställa några frågor till Kristina Duvefelt som är sektionschef på MAF och även projektledare för det projekt som erhållit finansiering.
Hur kommer det sig att ni sökt Vinnova pengar, hur föddes idén?
Vi har i samarbete med Peter Benedek Karolinska utvecklat ett verktyg som möjliggör diagnos av Familjär hyperkolesterolemi (FH) som är en av våra vanligaste allvarliga ärftliga sjukdomar och såg att det finns en stor potentiell samhällsnytta om vi ytterligare kan validera och även tillgängliggöra detta för fler sjukhus och därmed möjliggöra att unga personer som har denna sjukdom kan identifieras och därmed också behandlas. För att möjliggöra den fortsatta utvecklingen var Vinnova´s utlysning väldigt passande och jag blev förstås väldigt glad att vi får detta stöd.
Hur kommer ni nu arbeta vidare med den här genetiska diagnosen?
Vi behöver analysera fler prover för att både validera metoden ytterligare och även utveckla den vidare så att den blir snabb, kostnadseffektiv och förstås så träffsäker som möjligt. Sedan är ytterligare en viktig del att både nå ut, stärka och även expandera nätverket nationellt så att sjukhus och kliniker som arbetar med FH vet att metoden faktiskt finns. Här finns det förstås även möjligheter att gemensamt utveckla flödet från första patientkontakt till det genetiska analyssvaret.
Varför är detta viktigt?
Förutom att det är roligt att se forskning gå från just forskning till tillämpning finns det med denna diagnostik möjlighet till stora vinster för den enskilda individen och även samhället då behandling finns som kan förhindra utveckling av sjukdomen. Lämnas den obehandlad kan den leda till hjärtinfarkt redan i 45-55 års ålder. Sedan har även Socialstyrelsens riktlinjer från 2015 för hjärtsjukvård slagit fast att patienter med kraftigt förhöjda nivåer av kolesterol och även deras anhöriga bör erbjudas diagnostik av FH med hjälp av till exempel ett genetiskt test, så här finns ett behov att fylla.
MAF är en core facilitet som finns listad på Tools of Science, vill du veta mer om MAF eller FH projektet kan du besöka MAF´s hemsida och även kontakta Kristina för ytterligare information; Kristina.Duvefelt@ki.se
